引言
在基因组研究中，单核苷酸多态性（SNP）长期被视为遗传变异的核心指标。然而，基因组不仅仅是由一个个单点碱基组成，更包含大规模的结构变异（Structural Variants, SVs），如大片段缺失、插入、倒位和易位等。这类变异常常对基因功能、调控网络以及性状形成具有深远影响，但由于技术和分析方法的限制，往往被传统 SNP 分析忽略。
SyRI（Synteny and Rearrangement Identifier）是一款专门用于基因组结构变异检测的工具，它能够在全基因组尺度上识别序列重排、拷贝数变异和同源区间的差异。通过对两条或多条基因组进行比对，SyRI 不仅可以精确定位结构变异的位置，还能揭示变异类型和影响范围，为深入理解基因组演化和功能提供可靠数据。
如果你想突破 SNP 分析的局限，全面捕捉基因组中的“大动作”，SyRI 无疑是最值得掌握的工具之一。本篇文章将从 SyRI 的核心原理出发，结合实际操作示例，带你快速上手结构变异的全基因组分析。
SYRI
SYRI主要是通过基因组 VS 基因组的比对文件，鉴定SV，并且可以配合下游的Plotsr绘制结构变异图。
安装
mamba install bioconda::syri
mamba install bioconda::plotsr
全基因组比对
要使用SYRI进行SV检测，第一步进行基因全基因组比对。这里需要注意的是，比对的两个基因组的同源染色体ID必须是一致的，并且方向也要是相同的。举个例子，参考基因组A的1号染色体是Chr01，那么Query基因组的1号染色体也必须是Chr01。我自己写了一个脚本，通过比对产生的paf文件，进行同源染色体ID的替换和方向的调整。如果需要，加我微信我发你。
全基因组比对
mm2plus -t 20 -x asm20 -c -eqx -secondary=no 97103_genome_v2.5.fa XG0378_genome.fa > mm2plus.paf
基于比对的结果，替换Query基因组的同源染色体ID，并统一序列的方向
python3 ~/Script/syri/rename_chromosomes_by_paf_1.py -p mm2plus.paf -f XG0378_genome.fa -o Rename_XG0378_genome.fa
再次进行全基因组比对
mm2plus -ax asm5 -t 20 --eqx 97103_genome_v2.5_chr.genome.fasta Rename_XG0378_genome.fa > out.sam
SYRI鉴定SV
syri -c out.sam -r 97103_genome_v2.5_chr.genome.fasta -q Rename_XG0378_genome.fa -k -F S --nc 20 --prefix syri_
# -c 全基因组比对结果
# -r 参考基因组
# -q query基因组
# -k 保留过程文件
# -F 输入文件类型，这里指定为sam文件
# --nc cpu数量
# --prefix 输出文件前缀
最重要的输出文件是syri_syri.out文件，记录了每个SV的类型和位置信息。
syri_syri.summary统计了每种SV的数量和长度
Plotsr
鉴定SV后，还可以绘制全基因组结构变异图，首先要先配置一个基因组信息文件，记录每个基因组的名称和文件信息。第一列为基因组文件名，第二列为基因组名称，第三列为一些配置信息。
97103_genome_v2.5_chr.genome.fasta 97103 lw:1.5
Rename_XG0378_genome.fa XG0378 lw:1.5
绘图
plotsr --sr syri_syri.out --genomes genome.txt -o output_plot.png -H 8 -W 4
# --sr syri的.out输出结果
# --genomes 基因组信息文件
# -o 输出结果图片
# -H 图片的高度
# -W 图片的宽度
还可以绘制局部区域
plotsr --sr syri_syri.out --genomes genome.txt -o output_plot.png -H 4 -W 4 --reg 97103:Cla97Chr02:7000000-7500000
还可以在基因组的任何位置，加上各种标记，配置一个标记信息文件。
#chr start end genome_id tags
Cla97Chr02 7104444 7173464 97103 mt:v;mc:black;ms:3;tt:Inversion 1;tp:0.02;ts:8;tf:Arial;tc:black
plotsr --sr syri_syri.out --genomes genome.txt -o output_plot.png -H 4 -W 4 --reg 97103:Cla97Chr02:7000000-8000000 --markers markers.bed
使用两种不同的标记，标记两个倒位。
#chr start end genome_id tags
Cla97Chr02 7104444 7173464 97103 mt:v;mc:black;ms:3;tt:Inversion 1;tp:0.02;ts:8;tf:Arial;tc:black
Cla97Chr02 7923535 7957505 97103 mt:o;mc:black;ms:3;tt:Inversion 2;tp:0.02;ts:8;tf:Arial;tc:red
plotsr --sr syri_syri.out --genomes genome.txt -o output_plot.png -H 4 -W 4 --reg 97103:Cla97Chr02:7000000-8000000 --markers markers.bed
结语
SYRI+Plotsr组合其实我早就做过了，正好今天有一位老师想做一个SV分析，看一下两个基因组所有倒位类型的SV信息，借着这个机会介绍一下这个流程。
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